Prevenzione delle malattie genetiche

OMOZIGOSI, ETEROZIGOSI, DOMINANZA E RECESSIVITA’

Premessa indispensabile per capire la trasmissione delle malattie genetiche

malattie genetiche

Per chi non lo sa i cani come gli umani hanno un patrimonio genetico nucleare doppio, ovvero un numero doppio di cromosomi metà di origine materna e metà di origine paterna. Eccettuati i cromosomi sessuali che fanno storia a sé, il resto dei cromosomi, detti autosomi, sono omologhi a coppie ovvero formano coppie di cromosomi strutturalmente uguali che hanno le stesse funzioni e portano gli stessi geni. Queste coppie si generano nel momento della fecondazione e sono sempre formate da un cromosoma paterno e uno materno.

Quindi ricapitolando: ognuno di noi ha un corredo doppio di cromosomi uguali a due a due per struttura e funzione; i cromosomi che formano tali coppie di uguali sono uno di mamma e uno di papà .

Questo fondamentalmente in natura ha, tra i tanti, uno scopo meraviglioso: se un gene o un cromosoma si danneggia o è malato c’è sempre l’altro della coppia con uguale funzione che fa il lavoro per lui e non ci sono danni per l’animale.

Per spiegare cosa significa recessivo occorre un altro esempio: tutti abbiamo il gene che codifica  il colore degli occhi o meglio ora sappiamo che ne abbiamo 2: uno sul cromosoma paterno e uno sul materno.

Anche se questi due geni codificano  lo stesso carattere essi non sono sempre per forza identici ma presentano piccole variazioni (dette ALLELI): una per ogni colore di occhi esistente .

Se entrambi i genitori hanno dato al figlio un gene nella variante (forma allelica) “occhi marroni” allora si dice che c’è OMOZIGOSI e il figlio avrà sicuramente gli occhi marroni (questo è solo un esempio, l’ereditarietà del colore degli occhi è più complessa… quindi non accusate vostra moglie di infedeltà!!! ^____^ ).

Ma se il gene materno presenta forma allelica “marrone” mentre quello paterno la presenta “azzurra” si dice che c’è ETEROZIGOSI.

Andiamo a vedere il risultato dell’eterozigosi a livello FENOTIPICO: ovvero CIO’ CHE APPARE, CHE SI VEDE a livello del corpo dell’animale : in questo caso il definitivo al colore degli occhi del figlio.

Osserviamo che il figlio ha sempre occhi marroni.

Sulla base di questa osservazione si afferma che l’allele genico “marrone” è DOMINANTE in quanto il suo effetto fenotipico domina rispetto a quello “azzurro” che è perciò detto RECESSIVO.

Il dominante è sempre visibile che si abbia omozigosi o eterozigoti; in pratica: se c’è si vede SEMPRE

Il recessivo è visibile solo in omozigosi (cioè se entrambi i geni ereditati codificano per il colore azzurro) e in caso di eterozigosi il dominante lo copre sempre; ciò comporta che può esserci a livello genetico (GENOTIPO) ma non essere visto e rimanere silente.

PATOLOGIE A CARATTERE DOMINANTE

I geni non codificano solo per caratteri innocui come il colore degli occhi o della pelle ma anche per malattie.

Adesso vi sarà chiaro che quando una variante genica che causa una patologia è dominante la patologia appare sempre ed è ben visibile: ogni individuo che ha almeno uno dei due geni malati è malato e lo si vede.

In questo caso è una cosa semplicissima controllare la malattia in quanto ogni individuo portatore è anche malato e per sradicare la patologia basta togliere dalla riproduzione (parlando di cani) i malati, ovvero applicare una semplice SELEZIONE (che, per inciso, è sempre fenotipica e solo di riflesso genotipica ovvero si selezionano gli alleli dominanti visibili e non quelli recessivi invisibili).

PATOLOGIE A CARATTERE RECESSIVO

Le malattie che invece sono a carattere recessivo hanno PORTATORI SANI ovvero individui che grazie all’assetto genetico “sano” dominante rispetto a quello della patologia non si ammalano ma portano avanti la linea malata in maniera silente e la possono trasmettere alla prole che può o ammalarsi, essere portatrice sana o in una piccola percentuale essere sana in funzione dell’assetto genetico ricevuto da padre e madre. In genere i più numerosi sono i portatori sani.

In questo caso la malattia non è controllabile e limitandosi a non far accoppiare i cani malati non si è sicuri di eliminarla : diviene una sorta di fantasma sempre in agguato.

Una semplice selezione basata sul fenotipo (cane sano o malato) non basta, ne servirebbe una genotipica attuabile solo tramite un test molecolare che consentisse di vedere se nel DNA del nostro cane c’è o meno la variante genetica recessiva che causa la malattia.

Come… ma allora non c’è proprio rimedio!?

Beh…in realtà non c’è un vero e proprio rimedio certo se non esistono test genetici, ma come tutto nella vita (e in questo credo di non stare insegnando niente a nessuno) si deve cercare di LIMITARE I DANNI attraverso un accoppiamento intelligente a qualsiasi livello.

ETEROZIGOSI: LA VARIABILITA’ COME FONDAMENTO DELLA VITA .

Sicuramente avrete sentito dire che le famiglie nobili in passato soffrivano di tare ereditarie e malattie come l’emofilia perché si sposavano fra parenti…

Oggi la sola idea ci dà la nausea in quanto a livello etico l’incesto è ritenuto una cosa abominevole che va contro alla nostra idea di famiglia naturale e le malattie ereditarie nel caso di consanguinei che si sposano sono viste come una sorta di “giusta punizione” per un “abominio che non dovrebbe avvenire”.

Bene… questo è un caso in cui l’etica umana si è pian piano formata su un fenomeno naturale. Come ho detto sopra, i geni delle nostre cellule (e anche in quelle del cane) sono disposti a coppie in modo tale che se uno è danneggiato o malato l’altro è in genere in grado di sopperire alla mancanza.

Questo avviene , scusate la banalità, solo se i due geni sono diversi: uno è malato e uno è sano, ovvero ci si trova in eterozigosi. Mentre la malattia si manifesterà sicuramente se entrambi i geni sono malati ovvero se si è in omozigosi.

Alla luce di questo converrete con me che l’eterozigosi funge come una sorta di rimedio naturale alle malattie, un escamotage messo a punto dalla selezione naturale per limitare i danni delle patologie in cui uno dei due geni omologhi non funziona correttamente perché danneggiato o in variante patologica. L’eterozigosi è infatti una delle espressioni dell’ importanza che la VARIABILITA’ ha nei meccanismi della Vita.

La variabilità ad ogni livello: da quello genetico a quello ecologico a quello culturale etc, genera una sorta di equilibrio che ammortizza gli eccessi dei fenomeni negativi (malattie, eccesso di prede o predatori, intolleranze culturali) e indirizza le forme viventi verso un sempre miglior adattamento all’ambiente e quindi a una miglior qualità di vita.

Ecco perché l’eterozigosi è importantissima ma in che modo essa è favorita ?!

Fondamentalmente se padre e madre hanno geni diversi tra loro… e quando si ha la maggior probabilità che questo avvenga? Quando essi NON SONO PARENTI… e a loro volta sono figli di persone che non erano parenti tra loro.

Al contrario è ovvio che più i membri della stessa famiglia si accoppiano tra loro più ci sarà omozigosi.

 

A questo punto possiamo traslare il tutto a livello dell’allevamento cinofilo ponendo di base l’assunzione che ciò che vale per gli uomini vale per i cani.

Con un piccolo sforzo mentale tutti ci renderemo conto cosa accade in quegli allevamenti dove per selezionare il carattere “bellezza” si incrociano zii belli e nipoti belli o fratelli belli tra loro(o peggio). Si seleziona OMOZIGOSI. Qui mi spiace ma dovete tentare un atto di fede non tanto in me, ma nelle migliaia di migliaia di articoli e testi di genetica che esistono in quanto l’argomento è molto complesso e non sono in grado di spiegarlo in due parole … è dimostrato che l’omozigosi è una condizione negativa per la vita : gli individui omozigoti non solo hanno lo svantaggio che in loro ogni malattia genetica si sviluppa, ma sono più deboli in quanto ogni danno, ogni mutazione genetica (e parlo di quei danni e quelle mutazioni che avvengono migliaia di volte al secondo in ciascuna delle nostre cellule), ogni variazione, ogni rallentamento chimico cellulare risaltano e possono causare malattie (tumori ad esempio), alterazioni nel comportamento (vedi cocker e dalmata nei periodi dopo il boom dovuto ai film della Disney ), diminuzione della vita media (vedi pastori tedeschi e altre razze inflazionate).

 

Scritto da Elisa ( studentessa in Veterinaria) per il sito http://www.clinicaveterinaria.org

Desidero ringraziare Elisa, la ringrazio sia per la trattazione semplificata e alla portata di tutti, sia per averla messa a disposizione di chiunque volesse prelevarla.

Non si tratta di un post recentissimo, ma è tutt’ora valido. 

L’ho trascritto qui per due motivi:

  1.  la citata facilità di comprensione di un argomento che è difficile per i non “addetti ai lavori”
  2.  per chiarire un argomento, la genetica appunto, applicata alla selezione dei riproduttori negli allevamenti.

Purtroppo mi è capitato di leggere spiegazioni fuorvianti in fatto di selezione. Spiegazioni che servono solo per giustificare la mancanza di selezione, farla apparire come qualcosa di inutile, tanto una malattia genetica può manifestarsi anche in soggetti con genitori sani.

Leggete bene quanto sopra e capirete quanto invece la selezione sia importante e come si debba operare per ottenere nel tempo generazioni di cani esenti da una determinata malattia genetica.

A forza di selezionare e di escludere, non solo i soggetti che manifestano quella malattia, ma anche i loro parenti stretti, alla fine le possibilità che si manifesti diventeranno sempre più scarse.

TEST DEL DNA PER LA DIAGNOSI DELLE MALATTIE EREDITARIE

tabella della percentuale di soggetti sani e portatori nelle malattie autosomiche recessive e autosomiche dominanti
Immagine dal sito fondazionesaluteanimale.it

Dove rivolgersi per i test sul DNA

La ricerca scientifica ha messo a disposizione per la razza Cavalier King Charles Spaniel i test per alcune malattie genetiche:

 

  • Episodic Falling Syndrome – sindrome da caduta episodica(EFS)
  • Sindrome dell’occhio secco – cheratocongiuntivite secca
  • Curly coat – mantello riccio/sindrome di ittiosi cheratocongiuntivite secca

Questi test sono ordinabili presso i laboratori

Animal Health Trust